BỆNH NHÂN SỐ 21 LÀ AI

     
Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University


Hội triệu chứng Down là bất thường của nhiễm nhan sắc thể số 21 hoàn toàn có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ Chậm cải cách và phát triển trí tuệ Chậm trở nên tân tiến trí tuệ được đặc thù bởi sự sút đáng đề cập trong các vận động trí tuệ (thường chỉ số IQ 70 đến 75) kết phù hợp với những tiêu giảm về tính năng thích ứng (ví dụ: giao tiếp, trường đoản cú định... tìm hiểu thêm , não nhỏ, vóc dáng thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi tất cả những không bình thường về đặc điểm hình thể, cách tân và phát triển bất thường và được khẳng định chẩn đoán bằng nhiễm sắc thể. Điều trị phụ thuộc vào vào thể hiện và phi lý cụ thể.

Bạn đang xem: Bệnh nhân số 21 là ai


(Tổng quan những bất thường nhiễm sắc thể Tổng quan các bất thường nhiễm sắc đẹp thể những bất thường xuyên nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn không giống nhau. Những bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc đẹp thể (22 cặp nhiễm sắc thể tương đương nhau sinh hoạt nam và nữ) thông dụng hơn đầy đủ bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm )


Tỷ lệ mắc chung trong số trẻ hiện ra là khoảng tầm 1/700 và nguy cơ gia tăng dần dần khi tuổi bà mẹ tăng lên. Khi tuổi của chị em là 20, nguy cơ là 1/2000 số ca sinh; ở tại mức 35, là 1/365; và ở tuổi 40, nó là 1/100. Tuy nhiên, vì đa phần trẻ được sinh ra bởi vì những thiếu nữ trẻ, đa số trẻ bị hội triệu chứng Down được hình thành bởi thiếu phụ > 35 tuổi.


Trong khoảng chừng 95% ngôi trường hợp, bao gồm thêm một nhiễm sắc đẹp thể 21 (trisomy 21) riêng, thường xuyên có xuất phát từ mẹ. Những người dân như vậy tất cả 47 nhiễm dung nhan thể thay vày 46 như bình thường.


Khoảng 3% số người mắc hội bệnh Down có số lượng nhiễm dung nhan thể thông thường là 46, nhưng gồm một nhiễm nhan sắc thể 21 đưa đoạn với nhiễm sắc thể khác (kết trái là nhiễm sắc thể phi lý vẫn được tính là 1).


Chuyển đoạn phổ cập nhất là t(14;21), trong đó một phần của nhiễm nhan sắc thể 21 được thêm với nhiễm nhan sắc thể số 14. Trong khoảng một nửa số người dân có chuyển đoạn t(14;21), cả hai cha mẹ đều có karyotype điển hình, cho biết sự gửi đoạn này là mới. Ở nửa còn lại, bố hoặc bà mẹ (hầu như luôn là người mẹ), mang dù thông thường kiểu hình, chỉ có 45 nhiễm dung nhan thể, một trong số đó là t(14;21). Về phương diện lý thuyết, cơ hội mà một người bà mẹ mang gen có con bị hội chứng Down là 1:3, nhưng nguy cơ thực tế thấp hơn (khoảng 1:10). Nếu phụ vương là bạn mang gen, nguy hại chỉ là 1:20.


Sự chuyển đoạn thông dụng nhất tiếp theo là t(21;22). Trong những trường thích hợp này, các bà bà bầu mang gen có tầm khoảng 1:10 nguy hại có con bị hội bệnh Down; nguy hại ít hơn đối với người có gen là bố.


Chuyển đoạn nhiễm sắc đẹp thể 21q21q, xẩy ra khi nhiễm nhan sắc thể 21 thêm vào một nhiễm sắc đẹp thể 21 khác, ít gặp gỡ hơn. Điều đặc trưng quan trọng là xác định xem cha mẹ là tín đồ mang ren hay là ngơi nghỉ thể khảm, tuyệt là gửi đoạn 21q21q (ở thể khảm đã có một vài tế bào bình thường và một trong những tế bào gồm 45 nhiễm sắc đẹp thể với sự chuyển đoạn 21q21q). Một trong những trường phù hợp như vậy, mỗi nhỏ của một fan mang gen đưa đoạn có khả năng sẽ bị hội bệnh Down hoặc chỉ có một nhiễm nhan sắc thể 21 (sau này không tương xứng với cuộc sống). Nếu cha mẹ là thể khảm, nguy cơ là tương tự, tuy nhiên những tín đồ này cũng rất có thể có con bao gồm nhiễm sắc đẹp thể bình thường.


Hội hội chứng Down thể khảm có lẽ rằng là tác dụng từ sự không phân bào (khi nhiễm sắc thể không dịch rời về hai cực của tế bào) trong quy trình phân phân chia tế bào vào phôi. Những người dân mắc hội hội chứng Down thể khảm có hai chiếc tế bào, một với 46 nhiễm sắc đẹp thể bình thường và một không giống với 47 nhiễm sắc đẹp thể, bao gồm thêm một nhiễm sắc đẹp thể 21. Tiên lượng về kiến thức và nguy cơ tiềm ẩn biến hội chứng y tế rất có thể phụ nằm trong vào phần trăm tế bào trisomy 21 trong mỗi mô, bao gồm cả não. Mặc dù nhiên, trên thực tế, thiết yếu dự đoán nguy cơ tiềm ẩn vì ko thể xác minh được karyotype trong mỗi tế bào trong cơ thể. Một trong những người bị hội chứng Down thể khảm gồm những dấu hiệu lâm sàng rất cực nhọc phát hiện nay và có thể có trí thông minh bình thường; tuy nhiên, trong cả những fan không theo luồng thông tin có sẵn là thể cẩn cũng rất có thể có những biểu thị rất không giống nhau. Nếu cha mẹ có mẫu tế bào mầm là thể cẩn trisomy 21, thì nguy cơ, trên nguy cơ tiềm ẩn dựa bên trên tuổi của mẹ, gia tăng đối với đứa trẻ thiết bị hai.


Giống như đa số các tình trạng là do sự mất cân bằng nhiễm nhan sắc thể, hội bệnh Down tác động đến nhiều khối hệ thống và khiến ra các khiếm khuyết về kết cấu và chức năng ( ). Không phải toàn bộ các khiếm khuyết đều sở hữu ở tất cả mọi người.

Xem thêm: Mã Code Visa Thẳng Là Gì ? Làm Thế Nào Để Xin Visa Thẳng? Visa Thẳng Du Học Hàn Quốc Là Gì


*

Hầu hết những người bị Dơn gần như suy bớt nhận thức ở những mức độ khác nhau, từ nặng nề (IQ đôi mươi đến 35) mang lại nhẹ (IQ 50 mang lại 75). Chuyên chở thô và đủng đỉnh về ngôn từ cũng lộ diện từ sớm. Chiều cao thường giảm, và gia tăng nguy cơ bị béo phì.


Khoảng một nửa trẻ sơ sinh bị Down có bệnh tim bẩm sinh; thông liên thất Thông liên thất (VSD) Thông liên thất (VSD) là một trong lỗ hở tại vách liên thất tạo ra luồng thông giữa các tâm thất. Thông liên thất béo gây shunt trái sang bắt buộc lớn, gây không thở được khi nhà hàng ăn uống và lờ đờ tăng cân. Thường... xem thêm

*
và ống nhĩ thất (gối nội mạc) là phổ cập nhất.


*
. Dịch Hirschsprung dịch Hirschsprung bệnh dịch Hirschsprung là biến dạng bẩm sinh xẩy ra do sự suy sút phân bố các hạch thần kinh tại đoạn thấp mặt đường tiêu hóa, thường số lượng giới hạn ở đại tràng, dẫn đến ùn tắc chức năng 1 phần hoặc toàn... tham khảo thêm
*
và bệnh dịch celiac bệnh dịch celiac bệnh dịch Celiac là một bệnh qua trung gian miễn dịch dt ở người do không dung nạp gluten, dẫn đến triệu chứng viêm niêm mạc và teo nhung mao, tạo kém hấp thu. Triệu hội chứng thường bao hàm tiêu chảy... bài viết liên quan thường gặp mặt hơn. Nhiều người mắc bệnh dịch nội tiết, bao hàm bệnh tuyến gần kề (thường là suy liền kề Suy tiếp giáp ở trẻ con sơ sinh với trẻ nhỏ tuổi bệnh suy gần cạnh là thiếu vắng hormon tuyến giáp. Triệu chứng ở con trẻ nhỏ bao gồm kém ăn uống và nhát tăng trưởng ; những triệu hội chứng ở trẻ to hơn và thanh thiếu niên giống như như ở tín đồ lớn dẫu vậy cũng... bài viết liên quan ) và đái tháo dỡ đường Đái tháo dỡ đường (DM) Đái cởi đường (DM) là tình trạng sút tiết insulin và phòng insulin ngoại vi dẫn đến tăng glucose máu. Triệu hội chứng sớm liên quan tới tăng glucose máu và bao hàm uống nhiều, khát nhiều, tiểu... bài viết liên quan . Khớp đội chẩm với khớp team trục quá linh động, cũng như những không bình thường xương của xương cột sống cổ, có thể gây ra sự mất định hình khớp team chẩm với xương chậu; hiệu quả dẫn mang đến yếu với liệt. Khoảng 60% người bệnh có vấn đề về mắt, bao gồm đục chất thủy tinh thể khi sinh ra đã bẩm sinh bệnh đục chất liệu thủy tinh thể bẩm sinh Đục thủy tinh thể bẩm sinh khi sinh ra là độ đục của thấu kinh mở ra khi sinh hoặc ngay sau khoản thời gian sinh. Đục thủy tinh trong thể bẩm sinh hoàn toàn có thể là lẻ tẻ, hoặc có thể do không bình thường nhiễm sắc thể, căn bệnh chuyển... bài viết liên quan , tăng nhãn áp, Lác mắt đôi mắt lác là sự lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục đối với hướng song của ánh mắt bình thường. Mắt lác là sự việc lệch trục của mắt, gây nên sự lệch trục đối với hướng song của ánh mắt bình thường... bài viết liên quan
*
, lác Tổng quan liêu về Tật khúc xạ Ở mắt chủ yếu thị (khúc xạ bình thường), ánh sáng đi vào nhãn cầu hội tụ trên võng mạc bởi vì giác mạc và thủy tinh trong thể sinh sản hình ảnh sắc đường nét được truyền về vỏ não. Chất liệu thủy tinh thể bao gồm khả năng bầy hồi... tham khảo thêm , và những rối loàn khúc xạ. đa số người bệnh bị mất thính lực với nhiễm trùng tai là hết sức phổ biến.


Quá trình lão hóa bên cạnh đó được đẩy nhanh. Một trong những thập kỷ ngay sát đây, tuổi thọ mức độ vừa phải đã tăng lên khoảng 60 tuổi và một số trong những người bị ảnh hưởng sống mang lại 80 tuổi. Những bệnh đi kèm theo góp phần làm giảm tuổi thọ bao gồm bệnh tim, tăng mẫn cảm với các bệnh truyền nhiễm trùng với bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cấp cho tính Bệnh bạch cầu cấp mẫu tủy (AML) trong Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML), sự chuyển dạng ác tính với sự tăng sinh không điều hành và kiểm soát được của tế bào gốc loại tủy biệt hóa bất thường, tồn tại lâu dài hơn với con số tế bào không trưởng... đọc thêm . Bao gồm nguy cơ ngày càng tăng bệnh Alzheimer dịch Alzheimer dịch Alzheimer gây suy thoái và khủng hoảng nhận thức tiến triển và được đặc trưng bởi sự lắng đọng beta amyloid và những đám rối thần gớm ở vỏ óc và chất xám dưới vỏ. Chẩn đoán nhờ vào lâm sàng; xét nghiệm... đọc thêm ở độ tuổi sớm và khi làm giải phẫu bệnh, não của fan lớn bị hội hội chứng Down cho biết thêm những tín hiệu vi thể điển hình. Hiệu quả của mọi nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng bạn Da đen bị hội triệu chứng Down gồm tuổi thọ ngắn lại hơn nữa đáng đề cập so với những người Da trắng. Phát hiện này hoàn toàn có thể là kết quả của việc tiếp cận các dịch vụ y tế, giáo dục và những dịch vụ hỗ trợ khác.


Phụ nữ giới bị tác động có 50% khả năng ra đời thai nhi mắc hội triệu chứng Down; tuy nhiên, nhiều trường hợp với thai bị sẩy thai tự nhiên. Gần như người đàn ông bị Down không có khả năng sinh sản, nước ngoài trừ những người dân ở thể khảm.


Trẻ sơ sinh bị Down có xu hướng ít hoạt động, thi thoảng khi khóc với bị sút trương lực cơ. Hầu hết đều tất cả khuôn khía cạnh phẳng (đặc biệt là mũi tẹt), mà lại một số không tồn tại các điểm sáng bất thường ví dụ sau sinh và sau đó dần cụ thể các đặc điểm bất thường khi phệ dần. Vùng chẩm phẳng, não nhỏ dại và thừa da gáy rất phổ biến. Mắt thường chếch lên trên, với mí mắt ở góc cạnh trong thông thường sẽ có mặt. Các điểm Brushfield (màu xám đến các đốm trắng tương tự như hạt muối hạt xung xung quanh ngoại vi của mống mắt) hoàn toàn có thể nhìn thấy được. Miệng thường mở cùng với lưỡi thè ra, lưỡi ít tua lưỡi và hoàn toàn có thể không bao gồm rãnh thân lưỡi. Đôi tai nhỏ dại và tròn.


Bàn tay thường ngắn, rộng lớn và thường có một nếp nhăn ngang lòng bàn tay. Các ngón tay thường ngắn, với ngón út ít bị quẹo (cong) ngón đồ vật 5 với thường chỉ tất cả 2 đốt. Bàn chân hoàn toàn có thể có khoảng cách rộng thân ngón chân đầu tiên và thứ hai (ngón chân có khe hở), và rãnh lòng cẳng chân thường không ngừng mở rộng về vùng phía đằng sau bàn chân.

Xem thêm: Người Bị Viêm Phế Quản Nên Ăn Gì ? Người Bị Viêm Phế Quản Nên Ăn Gì



Hình hình ảnh này cho thấy thêm một bệnh nhân mắc hội chứng Down với sống mũi xẹp, mắt xếch ngược và nếp quạt ở góc cạnh trong của mắt.