Bệnh phêninkêtô niệu là gì

     
Phenylketon niệu (PKU) là một trong rối loạn gửi hóa axit amin Tổng quan các rối loạn đưa hóa axit amin và axit cơ học Thận dữ thế chủ động tái hấp thụ một lượng to axit amin. Những khiếm khuyết vận động axit amin trong ống thận gồm những: cystin niệu và căn bệnh Hartnup, được trao đổi ở các phần khác. Các rối loạn chuyển... xem thêm gây nên hội hội chứng lâm sàng về khuyết tật về trí óc với những không bình thường về nhận thức với hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao. Nguyên nhân đó là thiếu hoạt tính phenylalanine hydroxylase. Chẩn đoán bằng phương pháp phát hiện tại nồng độ phenylalanine cao cùng mức thông thường hoặc tốt của tyrosine. Điều trị là cơ chế ăn tiêu giảm phenylalanine xuyên suốt đời. Tiên lượng tốt với điều trị.

Bạn đang xem: Bệnh phêninkêtô niệu là gì


Phenylketonuria (PKU) rất có thể xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc nhưng kha khá ít thịnh hành hơn ở fan Do Thái Ashkenazi và bạn Da đen. Dt là gene lặn trên nhiễm dung nhan thể thường xuyên Tính trạng Lặn hay dt một gen đối chọi (theo thuyêt dt của Mendel) dễ dàng phân tích nhất và được làm rõ nhất. Nếu bộc lộ của một tính trạng chỉ cần một gene (một allele), thì tính trạng đó được đánh giá là... đọc thêm ; phần trăm là khoảng 1/10.000 ca sinh giữa fan Da trắng.


Để biết tin tức về các rối loàn axit amin tương quan khác, xem Bảng xôn xao chuyển hóa Phenylalanine với Tyrosine náo loạn chuyển hóa Phenylalanine với Tyrosine

*

Phenylalanine dư quá (tức là ko được sử dụng để tổng đúng theo protein) thường chuyển thành tyrosine bởi phenylalanine hydroxylase; tetrahydrobiopterin (BH4) là 1 trong những đồng yếu ớt tố quan trọng cho phản nghịch ứng này. Lúc một trong các các đột biến gen dẫn cho sự thiếu hụt hoặc không tồn tại phenylalanine hydroxylase, phenylalanine trong cơ chế ăn tích tụ; não là cơ quan bao gồm bị ảnh hưởng, hoàn toàn có thể là vị sự xôn xao của myelin hoá.


Một số phenylalanine thừa được chuyển trở thành phenylketones, được bài trừ qua nước tiểu, có tác dụng tăng phenylketon niệu. Cường độ thiếu enzyme, và cho nên vì thế mức độ rất lớn của tăng phenylalanin máu, khác biệt giữa các bệnh nhân tùy trực thuộc vào đột nhiên biến đặc hiệu.

Xem thêm: Đất Mùn Là Gì ? Đặc Tính Của Đất Mùn Mùn Trong Đất Là Gì


Mặc cho dù gần như tất cả các trường thích hợp (98-99%) PKU do thiếu phenylalanine hydroxylase, phenylalanine cũng hoàn toàn có thể tích tụ nếu BH4 ko được tổng hợp bởi thiếu sót dihydrobiopterin synthase hoặc không tái sinh vì chưng thiếu dihydropteridine reductase. Ngoài ra, vày BH4 cũng là một trong đồng yếu đuối tố mang đến tyrosine hydroxylase, nó tương quan đến tổng đúng theo dopamine và serotonin, sự thiếu vắng BH4 làm đổi khác tổng hợp các chất dẫn truyền thần kinh, khiến ra những triệu chứng thần kinh độc lập với sự tích tụ phenylalanine.

Xem thêm: Thực Dụng Là Gì? Phân Biệt Rõ Giữa Thực Dụng Và Thực Tế Nghĩa Của Từ Thực Dụng


Hầu hết trẻ em bị bệnh phenylketon niệu đều thông thường khi sinh nhưng trở nên tân tiến các triệu hội chứng và dấu hiệu chậm trong vài tháng khi phenylalanine tích tụ. Tín hiệu của PKU ko được chữa bệnh là tình trạng khuyết tật về trí óc nghiêm trọng. Trẻ nhỏ cũng có biểu hiện tăng hễ quá mức, dáng đi náo loạn và rối loạn tâm thần và thường sẽ có mùi khung người khó chịu như chuột gây nên bởi axit phenylacetic (một chất giáng hoá của phenylalanine) trong nước tiểu cùng mồ hôi. Trẻ em cũng có thể có xu hướng có làn da, tóc với màu mắt sáng hơn phần đa thành viên trong gia đình không bị hình ảnh hưởng, và một số rất có thể phát ban tựa như như eczema trẻ em sơ sinh.