DNA SEQUENCING LÀ GÌ

     
Trong cuốn sách “Homo deus: sau này của chủng loại người”, người sáng tác Yuval Harari dành một phần khá lớn thời hạn để so sánh những ảnh hưởng của technology gene cho việc chăm lo sức khỏe, ngành y tế và cuộc sống đời thường của con bạn trong tương lai. “Chưa bao giờ biết về cỗ gene chính mình lại thuận lợi và rẻ như vậy này”. Điều này còn có được là nhờ vào những tiến bộ của technology giải trình từ bỏ gene thế kỷ mới với thời hạn và giá cả ngày càng giảm.

Bạn đang xem: Dna sequencing là gì


Hiện nay, công nghệ giải trình trường đoản cú gene đang rất được ứng dụng các ở nghành nghề dịch vụ chẩn đoán, tầm rà và chữa trị bệnh. Những thai phụ có thể làm hồ hết chẩn đoán tiền sinh cấp tốc và chính xác hơn mà không cần thiết phải chịu những khủng hoảng rủi ro và nguy nan do chọc ối. Các bệnh di truyền có thể được phát hiện sớm hơn. Với những dịch di truyền hãn hữu gặp, việc giải trình tự bộ gene rất có thể giúp chưng sĩ kiếm tìm ra lý do bệnh cấp tốc hơn. Trong điều trị, trình từ DNA của bệnh dịch nhân rất có thể giúp bác bỏ sĩ điều trị điều chỉnh phác vật điều trị tương xứng và hiệu quả hơn.

Công nghệ giải trình tự gene thế kỷ mới là gì, bao gồm những điểm mạnh gì, yêu cầu cơ sở trang thiết bị và con người như vậy nào?

Giải trình tự gene thế hệ mới (next generation sequencing – NGS); như tên gọi của nó, “thế hệ tiếp theo” là để rõ ràng với phương thức giải trình tự cầm hệ đầu tiên do Frederick Sanger sáng tạo vào năm 1977. Vào thời điểm đó, phương thức Sanger không hẳn là duy nhất, nhưng tác dụng và dễ áp dụng hơn cả, nên rất được ưa chuộng. Trong veo 25 năm tiếp theo đó, phương pháp này thường xuyên được đổi mới và tự động hóa hóa để chế tạo thành vật dụng giải trình tự (sequencer) nỗ lực hệ đầu tiên và đóng vai trò chủ đạo trong dự án “giải trình tự cỗ gene người” đã được công bố vào năm 2001.


*


Vào đầu những năm 2000, một loạt technology mới được phát minh ra nhằm mục tiêu tăng năng suất và kết quả trong bài toán giải trình từ bỏ DNA. Trong số đó, cách thức của doanh nghiệp Solexa và về sau được doanh nghiệp Illumina thâu tóm về và cải cách và phát triển tiếp thành một thế hệ máy giải trình trường đoản cú mới. Bây giờ các mẫu máy giải trình từ bỏ của Illumina (Miseq, HiSeq, NextSeq,…) là phổ biến nhất trên thị trường, được sử dụng rộng thoải mái trong nghiên cứu và phân tích cơ bản gồm cả chẩn đoán cùng điều trị.


Để tưởng tượng sự không giống nhau cơ bản trong vẻ ngoài của hai cách thức giải trình trường đoản cú này, chúng ta hãy lưu giữ lại một ít về kiểu dáng của phân tử DNA. Giả dụ được phóng đại lên, sợi DNA có mẫu thiết kế giống tua mì (hình minh họa), nhưng thay bởi vì được cấu thành từ những đơn phân là glucose, thì gai mì DNA được liên kết bởi mặt hàng triệu các phân tử nucleotide hotline tắt là A, T, C, G (mỗi chữ cái tương ứng với một trình tự). Giải trình tự gen là đi tìm kiếm thứ từ đúng của từng phân tử A, T, C, G bên trên một gene nhỏ tuổi hoặc trong toàn bộ gene của sinh vật.
Mỗi tế bào bạn (thường) tất cả 46 gai mì (nhiễm dung nhan thể). Mang ví dụ một gai mì nhỏ nhất của người là nhiễm sắc thể trang bị 21, có tầm khoảng 50 triệu trình tự. Trong những lúc đó, các phương pháp bây giờ chỉ giải được cho 1 cọng mì bé dại xíu bao gồm chiều dài khoảng 500 – 2000 trình tự nhưng thôi. Như vậy, fan ta bắt buộc cắt nhỏ tuổi sợi mì sản phẩm công nghệ 21 ra thành 20.000 – 100.000 cọng mì nhỏ để giải (con số có đặc thù ước lượng, bên trên thực tế có thể nhiều rộng vì những cọng mì bị cắt ra gồm thể ông xã lên nhau và yêu cầu được giải nhiều lần để tăng cường độ chính xác), rồi ráp nối kết quả lại cùng với nhau. Các lần giải với phương pháp Sanger thường xuyên chỉ giải 1 cọng mì nhỏ, nên chi phí khá cao và hiệu quả lại thấp. Ngược lại, cách thức NGS được cho phép xử lý hàng nghìn cọng mì bé dại cùng một lúc, công dụng được biên chép và tàng trữ dưới dạng dữ liệu tin học. Nếu so sánh việc giải trình từ như đi câu cá, thì phương thức Sanger hệt như đi câu từng bé cá, còn NGS là quăng lưới bắt cả mẻ phệ một lần! vì chưng vậy, hai ưu điểm của NGS là rút ngắn thời hạn và ưu đãi giảm giá thành. Nếu đem trên đối kháng vị là 1 trong triệu trình từ thì tốn 2400 đô-la Mỹ với phương thức Sanger với chỉ có 0.05 – 0.15 đô-la Mỹ với NGS! cường độ chênh lệch trái thật phệ khiếp.

Xem thêm: 18 Loại Cá Rồng Nuôi Chung Với Cá Gì, Cá Phi Phụng Loài Cá Nuôi Chung Với Cá Rồng


Với ngân sách thấp như vậy, nên tín đồ ta có thể giải với con số nhiều và thu được lượng tài liệu rất lớn. Từ bỏ kho tài liệu này đến kết quả an toàn và đáng tin cậy để gửi trả cho quý khách là một đoạn đường dài, đòi hỏi các cách thức tính toán phù hợp lý. Vị vậy, ko kể máy móc cùng công nghệ, thì quan trọng đặc biệt là người phân tích cần có hiểu biết trong tương đối nhiều lĩnh vực: sinh học, tiến hóa phân tử (molecular evolution), tin học và tỷ lệ thống kê.
Với giải pháp thiết kế đa dạng mẫu mã và linh động, phương thức giải trình tự cầm cố hệ mới rất có thể được biến hóa để phù hợp cho nhiều mục tiêu khác nhau. Trong ứng dụng, tất cả 3 quy trình thịnh hành nhất:
Giải trình trường đoản cú cả cỗ gene (whole genome sequencing): Là xác định trình tự cho cả bộ gen của sinh vật, trong đó có bé người. Mặc dù công nghệ hiện giờ tiến bộ như vậy, tuy thế vẫn chưa có bộ gen của động vật hoang dã có vú nào, tất cả con người được lời giải hoàn toàn. Tuy nhiên vẫn còn nhiều tinh giảm và thử thách khi vận dụng rộng rãi, nhưng quá trình này sẽ tìm ra được những vị trí trong bộ gene có liên quan đến nhiều loại bệnh như tự kỷ, xơ cứng teo một bệnh, xôn xao trương lực (dystonia),…Giải tổng thể exon (whole exome sequencing): exon chỉ chiếm khoảng 1% của bộ gene cơ mà chứa tin tức trực tiếp mã hóa cho các protein thực hiện công dụng trong cơ thể. Vì vậy, những biến đổi trình từ của exon có thể liên quan trực tiếp nối bệnh tật giỏi tình trạng sức mạnh của con người. Quá trình này đã được thương mại hóa đề nghị dễ triển khai và hơi phổ biến.Giải một – vài ba gene ráng thể: là xác minh trình tự của một – vài ren có liên quan đến một loại bệnh nào đó. Ví dụ như nhóm các gene tương quan đến hội triệu chứng ung thư di truyền. Vì con số ít và kim chỉ nam rõ ràng, nên tác dụng và độ chính xác của bài toán giải trình từ này sẽ cao hơn, còn ngân sách sẽ phải chăng hơn.
Hiện nay, ngoại trừ Mỹ thì trung quốc cũng cải tiến và phát triển rất khỏe mạnh và nắm giữ nhiều technology giải trình tự mới. Họ đã và đang tự thêm vào ra được thiết bị giải trình trường đoản cú của riêng chúng ta (Trung Quốc mà, hoàn toàn có thể tháo ra và sản xuất lại ngẫu nhiên loại trang thiết bị nào), mà lại độ chính xác và tin tưởng thì không biết thế nào. Điển hình là viện dt học Bắc khiếp (Bejing Genomics Institute – BGI) đã thực hiện giải trình tự bộ gene tương đối nhiều loài động, thực thứ và tất yếu họ tất cả nguồn dữ liệu mập mạp về cỗ gene bé người. Với tiềm năng về công nghệ, tài thiết yếu và nhân lực như vậy, các công ty Trung Quốc hoàn toàn có thể xâm nhập vào thị trường việt nam và các nước châu Á.
Ngoài kinh doanh và lợi nhuận, còn có một vấn đề đặc trưng và nhu yếu hơn đáng được đon đả nếu họ sử dụng công nghệ và dịch vụ của họ. Đó là họ sẽ sở hữu quyền mua và khai thác dữ liệu về cỗ gene của người việt Nam. Bạn có muốn người quốc tế nói tầm thường và china nói riêng nắm giữ thông tin cỗ gene của người tiêu dùng không? tin tức bộ gene chứa vô vàn tin tức về đặc điểm di truyền, sức khỏe, … của fan Việt. Đó là một trong những nguồn dữ liệu vô cùng quý hiếm mà chúng ta dù chưa khai quật được hết nhưng chẳng thể để mất. Và nếu không muốn viễn cảnh đó xảy ra, thì không giải pháp gì khác là người việt nam phải nắm bắt được công nghệ này và đi vào sử dụng để giao hàng nhu cầu đang ngày một tạo thêm trong ngành y tế với sức khỏe. Với hẳn nhiên, sự chọn lựa và gọi biết của khách hàng khi sử dụng dịch vụ thương mại cũng là 1 trong yếu tố quan tiền trọng.

Xem thêm: Fake Ip Bằng Vpn Gate Là Gì


Một vài vật dụng giải trình từ của Illumina đã có mặt tại Việt Nam. Mong muốn một ngày không xa, technology này và các ứng dụng của nó sẽ được thực hiện thoáng rộng hơn, gồm tổ chức ngặt nghèo và chuyên nghiệp hóa (kết hợp với tư vấn di truyền) và ngân sách thấp hơn tương xứng với năng lực tài chủ yếu của người Việt.