Hội chứng edwards là gì

      19

Hội chứng Edwards thiết yếu điều trị tuy nhiên rất có thể chẩn đoán sinh hoạt giai đoạn mau chóng của tnhì kỳ nhờ vào các cách thức lựa chọn tiên tiến. Nếu không điều trị tuyển lựa nhanh chóng ttốt có nguy cơ tử vong ngay lập tức trong tuần đầu sau sinh.

Bạn đang xem: Hội chứng edwards là gì

Hội bệnh Edwards gì?

Hội bệnh Edwards xẩy ra khi người bị bệnh bị vượt một nhiễm sắc thể số 18 vào cỗ gene, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ nhỏ phạm phải hội bệnh này tử vong tức thì trong tuần thứ nhất sau khi sinch, còn chỉ gồm 5-10% hoàn toàn có thể sinh tồn trong một năm đầu đời.

*

Cơ chế hội bệnh Edwards

Tphải chăng em bình thường được ra đời với 46 NST, trong số đó tất cả 23 NST trường đoản cú chị em cùng 23 NST từ thân phụ. Tuy nhiên, tthấp bị hội bệnh Edwards tất cả tới 47 NST vì tất cả thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây ra các dị tật bẩm sinc sinh hoạt tthấp.

Có cha một số loại trisomy 18:

Trisomy vừa đủ 18.Bộ nhiễm nhan sắc thể bổ sung tất cả vào phần lớn tế bào vào cơ thể em bé bỏng. Đây là nhiều loại trisomy 18 phổ biến duy nhất.Trisomy một phần 18.Đứa ttốt chỉ có một phần của nhiễm nhan sắc thể phụ 18. Phần kia có thể được thêm vào một trong những truyền nhiễm sắc thể không giống trong trứng hoặc tinc trùng (được call là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.Trisomy khảm 18.Bộ nhiễm sắc đẹp thể thêm 18 chỉ tất cả trong một vài tế bào của em nhỏ bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hi hữu.Nguyên ổn nhân hội hội chứng Edwards

Nguyên nhân bao gồm tạo ra tình trạng náo loạn này vẫn không được xác định rõ ràng nghỉ ngơi từng fan. Một số nguyên nhân rất có thể là vì bất thường NST 18 sinh sống thân phụ hoặc chị em, do sự phân chia và tái tổng hợp trong quy trình tạo trứng hoặc tinc trùng bị thất thường xuyên.

Xem thêm: Tài Tử Kang Ji Hwan Lĩnh 3 Năm Tù Vì Cưỡng Hiếp 2 Cô Gái Lúc Say Rượu

Tỷ lệ nhỏ nhắn gái mắc hội hội chứng cao cấp 3 lần so với bé trai. Điều này hoàn toàn có thể là do tnhị nhi giới tính nam giới bị hội bệnh Edwards thường bị sẩy tnhì mau chóng. Phú phái nữ sinc nhỏ bao gồm tiền sử mắc hội bệnh Edwards cũng có thể có nguy cơ sinch con bị hội bệnh Edwards.

Triệu chứng hội triệu chứng Edwards

Các triệu chứng chủ yếu của hội hội chứng Edwards, bao gồm:

Tnhì nhi chậm rì rì cải tiến và phát triển vào tử cung.Đầu, sọ óc nhỏ và có những thiết kế bất thường.Cằm cùng mồm bé dại bất thường.Ngón tay dài, chồng chéo cánh với móng tay kỉm trở nên tân tiến.Tay co quặp hình nỗ lực đnóng không doạng thẳng.Chân nuốm chéo qua 1 mặt,Cột sinh sống cong cùng ngực hình quái đản.Thoát vị rốnCân nặng trĩu khi sinh thấp.Vấn đề về timBất hay về thể chấtTai đặt thấp,Tyên ổn, thận tất cả sự việc.Xưng ức nđính.Thần ghê bao gồm biểu hiện ko thông thường,,,

4. Chẩn đoán thù hội hội chứng Edwards.

Để xác định hội triệu chứng Edwards sinh sống tnhị prúc tất cả 2 phương thức bao gồm xét nghiệm khoảng rà với xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm Tầm soát : hay được sử dụng phương thức xét nghiệm Double demo, Triple test với NIPT. Xét nghiệm trung bình kiểm tra này góp ước lượng được nguy thời cơ hội chứng Edwards của tnhị cùng giúp xác minh chính xác tnhị bao gồm bị hội hội chứng Edwards hay không. Trong đó :

Double chạy thử (10-13 tuần) và Triple demo (14-18 tuần) là các xét nghiệm sinc hóa. ngay khi Khi kết hợp siêu âm thì độ đúng mực nhưng mà những xét nghiệm này vào Việc phân phát hiện tại hội chứng Edwards không đảm bảo, ẩn chứa nguy cơ tiềm ẩn báo âm thế trả – dương tính đưa khiến sợ hãi đến thai phú và gia đình,

Xét nghiệm NIPT là phương thức so với ADoanh Nghiệp thoải mái của thai nhi bao gồm trong tiết của bà bầu để gạn lọc các hội chứng di truyền nhưng mà tnhị nhi có thể phạm phải, phương thức bao gồm độ chính xác lên tới mức 99,7%. Tại 90namdangbothanhhoa.vn, xét nghiệm được thực hiện được tự cực kỳ nhanh chóng, ngay tự tuần đồ vật 10 của tnhì kỳ chỉ bằng 7-10 ml ngày tiết người mẹ, hoàn hảo an ninh đến người mẹ thai. Dựa vào tác dụng này, bác bỏ sĩ rất có thể kết luận được thai nhi gồm phạm phải các hội chứng di truyền hay không. Sàng thanh lọc trước sinch không xâm chiếm NIPT sẽ dần biến xét nghiệm hàng đầu được những Chuyên Viên khuim cần sử dụng.

Xét nghiệm chẩn đoán: Là số đông xét nghiệm góp chẩn đoán thù đúng đắn các biến dạng bđộ ẩm sinc thông qua vấn đề tác động ảnh hưởng vào bào thai để mang chủng loại nlỗi chọc ối, sinh thiết gai(CVS). Tuy vậy, hầu như mẹo nhỏ này ẩn chứa phần đông nguy cơ rủi ro nhỏng truyền nhiễm trùng ối, rò rỉ ối…. Đây là xét nghiệm mà lại thai prúc với mái ấm gia đình hết sức Để ý đến trước khi thực hiện khi được thông tin nguy cơ cao tnhị nhi mắc hội hội chứng để rời khủng hoảng rủi ro.

Từ ưu, điểm yếu kém của những xét nghiệm bên trên mà lại bác sĩ, Chuyên Viên 90namdangbothanhhoa.vn sẽ hỗ trợ tư vấn mang đến bà bầu thai sàng lọc xét nghiệm tương xứng để bớt tgọi nguy cơ thai nhi chào đời mắc hội bệnh không mong muốn này.

Hướng điều trị hội hội chứng Edwards

Phụ ở trong vào độ rất lớn của hội chứng Edwards sinh sống tthấp bác bỏ sĩ vẫn chỉ dẫn lời khuim mang lại Việc khám chữa với quản lý ttốt mắc hội triệu chứng Edwards. Cho tới nay, không có giải pháp khám chữa chấm dứt điểm cho đa số ttốt mắc hội bệnh Edwards. Nhưng, việc xét nghiệm chọn lựa chuẩn đân oán đang là cách thức về tối ưu vứt bỏ đi mối đe dọa không muốn từ lúc mang bầu của bà bầu thai.

Tuổi tchúng ta bạn mắc hội chứng Edwards?

 Khá những trẻ nhỏ có mặt bị ảnh hưởng rất cần được âu yếm và lựa chọn tiếp tục nhìn trong suốt cuộc đời. Tuổi tchúng ta trung bình đến tthấp sơ sinch bị hội chứng Edwards (trisomy) là 3 ngày mang đến 2 tuần. Các nghiên cứu và phân tích chỉ ra rằng 60% đến 75% trẻ nhỏ sống sót sau 24 giờ, 20% mang lại 60% trong 1 tuần, 22% đến 44% trong một mon, 9% đến 18% trong nửa năm với 5% mang lại 10% cho rộng 1 năm.

Ngoài hội hội chứng Down, Edwards hay Patau, những hội bệnh không bình thường về NST sống thai nhi còn có hội hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là đầy đủ hội triệu chứng nguy nan cùng thời cơ sinh sống của những nhỏ nhắn khi sinh ra thường không đảm bảo.