Progeria là gì

     

Hội chứng Progeria xuất phát điểm từ tiếng Hy Lạp tức là “lão hóa sớm”. Đây là 1 trong những hội hội chứng hiếm gặp gỡ khiến đều đứa trẻ em mắc phải hối hả lão hóa và suy yếu. Vậy đâu là nguyên nhân dẫn mang đến hội bệnh này? Nền Y học tiến bộ liệu sẽ có phương pháp điều trị hội bệnh Progeria tuyệt chưa?

Bài viết được bốn vấn trình độ bởi bác sĩ Bạch Thị chủ yếu – chủ tịch Y khoa khối hệ thống Trung tâm Tiêm chủng 90namdangbothanhhoa.vn.

Bạn đang xem: Progeria là gì

*


Hội chứng Progeria là gì?

Progeria là hội hội chứng hiếm gặp, được phát hiện nay lần đầu tiên vào năm 1886 bởi Jonathan Hutchinson. Ước chừng trong tầm 8 triệu con người dân, thì chỉ có một người mắc phải hội triệu chứng này. Thông thường, phần lớn đứa trẻ em mắc hội hội chứng Progeria chỉ sống được mang đến tuổi vị thành niên, chỉ một số trong những ít ngôi trường hợp may mắn mới hoàn toàn có thể sống được mang lại năm 20 tuổi hoặc lâu hơn.

Những đứa trẻ mắc phải hội bệnh này, khi sinh ra vẫn mạnh mẽ như các đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên khi đến mốc 18-24 tháng tuổi, những bộc lộ bất thường xuyên về chiều cao, cân nặng và các phần tử trên cơ thể bắt đầu biểu hiện thị rõ rệt. Tuổi thọ vừa đủ của trẻ em mắc hội hội chứng Progeria là 12 năm, vì sao tử vong thường là vì mắc những bệnh như: đụng mạch vành, bệnh mạch máu não, bệnh tim mạch mạch, kháng Insulin và xơ vữa cồn mạch.

Một số hội hội chứng lão hóa khác tương tự như như Progeria

Không chỉ có Progeria, một số hội triệu chứng hiếm gặp khác cũng hoàn toàn có thể gây đề nghị tình trạng lão hóa sớm:

Hội triệu chứng Werner: là hội chứng khiến người mắc lão hóa sau tuổi dậy thì; với các thể hiện như tóc thưa thớt, đục thủy tinh trong thể, tè đường, loãng xương, xơ vữa động mạch. Hội chứng Rothmund-Thomson khiến cho người mắc oxi hóa sớm, tăng tính nhạy cảm với ung thư. Cả nhị hội hội chứng Werner và Rothmund-Thomson đều tạo ra do bỗng biến gen dẫn mang đến khiếm khuyết trong giãn xoắn và bóc 2 mạch đối kháng của DNA RecQ; Hội hội chứng Cockayne: là dịch di truyền lặn nhiễm sắc thể,do đột biến gen ERCC8. Fan mắc hội hội chứng Cockayne hay tăng trưởng chậm, gầy, mắc bệnh võng mạc, máu áp, suy thận, da nhạy cảm với ánh sáng, khuyết tật về trí tuệ; Hội hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch: hội triệu chứng lão hóa ở trẻ sơ sinh mang ý nghĩa chất di truyền, rất có thể gây tử vong khi trẻ 2 tuổi.

Nguyên nhân của hội hội chứng Progeria

Một phân tích được thực hiện bởi ts Nicolas Levy và phần đa nhà nghiên cứu đến từ bỏ Viện Y tế nước nhà (NIH) vào thời điểm năm 2003 đã chỉ ra rằng rằng, nguyên nhân của hội hội chứng Progeria xuất phát từ những việc đột trở thành gen LMNA (gen mã cho một protein Lamin A).

Một tế bào bình thường phải phân loại nhiều lần để các tế bào mới rất có thể hình thành và sửa chữa tế bào bị tổn thương hoặc suy yếu bởi vì lão hóa, căn bệnh tật. Đột biến gen LMNA khiến cho các tế bào trong khung người phân phân tách và suy yếu cấp tốc hơn. Dẫn đến mẫu thiết kế và chức năng của một số thành phần trong cơ thể trở bắt buộc lão hóa cùng suy yếu.

Dấu hiệu và triệu chứng phân biệt trẻ mắc Progeria

Những đứa trẻ em mắc hội triệu chứng Progeria khi ra đời vẫn mạnh khỏe như mọi đứa trẻ thông thường khác. Những thể hiện đặc trưng của hội triệu chứng Progeria sẽ ban đầu xuất hiện nay khi con trẻ được 18-24 tháng tuổi:

*

lờ lững tăng trưởng: độ cao và khối lượng của con trẻ mắc hội chứng Progeria rất nhiều dưới nấc trung bình. Nếu độ cao trung bình của trẻ con 12 tuổi là 149 cm, cân nặng trung bình là 39.9 kilogam (ở nam) cùng 41.5 kilogam (ở nữ); thì sinh hoạt trẻ mắc hội bệnh Progeria, chiều cao trung bình chỉ đạt mức khoảng 96 cm cho 128 centimet và khối lượng trung bình rơi vào lúc 9.3 kg mang lại 20.7 kg; lân cận việc chậm cải tiến và phát triển chiều cao và cân nặng nặng, trẻ con mắc hội hội chứng Progeria còn mọc răng rất chậm trễ hoặc mọc răng tại đoạn bất thường; lộ diện những bất thường ở vùng đầu như: đầu phát triển to, thóp rộng, khuôn mặt với mũi thu dong dỏng lại không phù hợp với size của đầu. Xuất hiện nhiều nếp nhăn, mắt to, thiểu sản cằm; Tóc rụng, hói đầu, lông mày với lông mày thưa thớt; Lớp mỡ dưới domain authority dần trở thành mất; da trẻ mắc hội bệnh Progeria thường mỏng. Quan tiền sát hoàn toàn có thể dễ dàng thấy đầy đủ mạch máu sinh hoạt vùng domain authority đầu; Giảm hoạt động khớp, domain authority cứng, thô ráp (xơ cứng bì).

Các nguyên tố nào có tác dụng tăng nguy hại mắc hội triệu chứng Progeria

Thực tế, tỷ lệ mắc hội chứng Progeria không có sự khác biệt giữa giới tính, chủng tộc, với tính dt giữa những thành viên trong gia đình. Không y như nhiều tự dưng biến di truyền khác, phụ huynh không buộc phải là yếu ớt tố di truyền hội triệu chứng Progeria, mà là do chính bỗng nhiên biến ren trong khung người của thiết yếu đứa con trẻ đó. Hội hội chứng Progeria vẫn tồn tại là hiện tượng bí ẩn, mà cho tới bây giờ các nhà khoa học vẫn không thể lý giải được toàn bộ.

Xem thêm: Nghĩa Của Từ Subtle Là Gì ? Nghĩa Của Từ Subtle, Từ Subtle Là Gì

Phương pháp chẩn đoán hội triệu chứng Progeria

Hội bệnh Progeria hoàn toàn có thể được chẩn đoán qua những triệu chứng lâm sàng của trẻ. Để chẩn đoán xác định hội triệu chứng này, những bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện bỗng dưng biến ở gene Lamin A. Hiện tại nay, tại Việt Nam chưa có công nghệ xét nghiệm Progeria, tín đồ mắc hội bệnh chỉ có thể ra các bệnh viện làm việc nước ngoài, tất cả công nghệ, đồ đạc tiên tiến thỏa mãn nhu cầu được nhu cầu chẩn đoán và điều trị bệnh.

Trong quy trình chẩn đoán, khẳng định hội chứng Progeria, các bác sĩ sẽ thực hiện công việc kiểm tra thể chất cho trẻ:

Đo độ cao và cân nặng; so sánh thể trạng trẻ, phụ thuộc vào biểu đồ mặt đường cong lớn mạnh bình thường; đánh giá thính lực, thị lực; Kiểm tra những dấu hiệu sinh tồn; search kiếm tín hiệu và triệu chứng nổi bật của Progeria.

Trong quy trình thăm khám, gia đình đừng ngần ngại đặt thêm câu hỏi cho chưng sĩ để rất có thể hiểu thêm về hội hội chứng hiếm gặp, cũng giống như những điều cần chú ý trong quy trình điều trị, quan tâm trẻ.

Điều trị hội chứng Progeria như thế nào?

Cho đến nay, y học vẫn không tìm ra phương thức đặc hiệu để chữa bệnh hội chứng Progeria. Cách thức điều trị hiện thời chủ yếu làm cho giảm hiểm họa của biến hội chứng và các bệnh tương quan đến lão hóa. Một số cách thức điều trị hội bệnh Progeria hiện giờ có thể nói tới như:

Sử dụng thuốc FTIs

FTIs là một trong loại thuốc cung ứng điều trị bệnh ung thư, được thực hiện như cách thức chủ yếu chữa bệnh hội bệnh Progeria. Sau khi thuốc FTIs được sử dụng cho tất cả những người mắc hội bệnh Progeria đã đưa về những tác dụng khả quan lại như nâng cao cấu trúc xương, tăng cường lưu thông máu, khối lượng được cải thiện.

Các phương pháp điều trị hỗ trợ khác

Aspirin liều thấp hoàn toàn có thể ngăn ngừa hiện tượng kỳ lạ nhồi tiết cơ tim và bỗng nhiên quỵ; chính sách ăn tăng cường calo và bảo vệ đủ hóa học trong chế độ ăn hằng ngày của trẻ, giúp trẻ không xẩy ra sụt cân và bức tốc thể chất; vật dụng lý trị liệu cùng tập luyện thể lực góp xương khớp của trẻ con thêm cứng cáp, duy trì các hoạt động thể chất thường ngày; Thăm khám chưng sĩ tim mạch thường xuyên giúp phát hiện kịp thời và phòng chặn trường hợp xấu hoàn toàn có thể xảy ra.

Harry Crowther – đại trượng phu trai tín đồ Anh mắc hội bệnh Progeria

Harry Crowther là một trong trường hợp đơn nhất người mắc hội triệu chứng Progeria quá qua “ranh giới tử thần” độ tuổi 12. Lúc xin chào đời, Harry Crowther cũng tương tự bao đứa trẻ thông thường khác, nhưng cho đến năm Harry được 1 tuổi, mái ấm gia đình đã phát hiện nay anh có những xôn xao sắc tố domain authority bất thường, với đầy đủ tàn nhan nghỉ ngơi vùng da dưới cánh tay. Sau thời điểm được đi khám ở nhiều bệnh viện trong nước, những bác sĩ không kiếm ra lý do cho những không bình thường này. Đến năm 7 tuổi, gia đình đưa Harry quý phái Mỹ với được chưng sĩ chẩn đoán mắc xôn xao di truyền hiếm chạm mặt Progeria.

*

Hội bệnh Progeria khiến cho Harry lão hóa nhanh hơn người bình thường gấp 5 lần. Vẻ ngoài của anh thấp, gầy, có dấu hiệu lão hóa rõ rệt với mắc những căn bệnh của tuổi già như: viêm khớp, thoái hóa xương đầu ngón tay. Bà bầu của Harry, bà Sharron phân chia sẻ: “Kể từ khi Harry 11 tuổi, gia đình vẫn luôn lo lắng, mong chờ trong rẻ thỏm, lo âu. Cho tới tận bây giờ, tôi vẫn ko ngừng lo lắng cho Harry”. Mặc dù tuổi thọ trung bình của tín đồ mắc hội hội chứng Progeria chỉ ở khoảng tầm 12 tuổi, tuy vậy kỳ diệu vậy Harry là 1 trong những trường vừa lòng hy hữu đã vượt qua cột mốc này, hiện nay anh vẫn 21 tuổi, vẫn luôn lạc quan không nhằm hội triệu chứng Progeria ảnh hưởng đến cuộc sống thường ngày của mình. Anh mê say đi du lịch, giao lưu với kết các bạn cùng đều người, cho trường và học hỏi những kỹ năng mới cùng những người bạn thuộc tuổi.

Xem thêm: Nhóm Nhạc Thiên Trường - Những Bài Hát Hay Nhất Của Thiên Trường Địa Hải

Hội hội chứng Progeria hết sức hiếm gặp mặt và cho tới lúc này y học vẫn không có cách thức đặc hiệu để điều trị hội bệnh này. Bởi vì vậy, Ba bà bầu hãy dõi theo sự trở nên tân tiến của trẻ trong số những năm đầu đời. Giả dụ phát hiện những không bình thường về bên trên da, cấu trúc xương, khối lượng và chiều cao của trẻ cần đến ngay các cơ sở y tế trang bị technology và sản phẩm móc tiên tiến để được thăm khám cùng chẩn đoán kịp thời.