SICKLE CELL ANEMIA LÀ GÌ
Bệnh hồng mong hình liềm (SCD) là 1 nhóm xôn xao di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của hemoglobin S (HbS), hoặc vày đồng đúng theo tử so với đột đổi mới hình liềm trong chuỗi beta globin của hemoglobin (HbSS) hoặc bởi vì dị đúng theo tử hợp chất của thốt nhiên biến beta globin hình liềm với một bất chợt biến beta globin không giống (ví dụ, bệnh dịch beta thalassemia hình liềm). Hemoglobin bất thường khiến cho các tế bào hồng cầu bị biến hóa dạng, cứng và dính. Dấu hiệu phân biệt của SCD là hiện tượng tắc mạch cùng thiếu tiết huyết tán.
Bạn đang xem: Sickle cell anemia là gì
Bệnh thiếu ngày tiết hồng mong hình liềm
Khoảng 8 phần trăm những bạn da đen gồm gen hemoglobin S, cùng theo thống kê sinh hoạt Mỹ thì cứ 400 trẻ con da đen sơ sinh mạnh khỏe được hình thành thì có một trẻ bị thiếu tiết hồng cầu liềm. Bệnh tất cả thể biểu thị ngay những năm đầu tiên.
Các thể hiện lâm sàng của SCD nắm đổi. Các điểm sáng chính liên quan đến thiếu tiết tan máu với tắc mạch, hoàn toàn có thể dẫn mang đến đau cấp tính với mãn tính cùng thiếu máu tổng thể mô hoặc nhồi máu. Nhồi ngày tiết lách dẫn đến bớt thể tích tính năng sớm vào cuộc sống, cho nên làm tăng nguy cơ tiềm ẩn nhiễm trùng. Hầu như biến hội chứng này có tác động lớn đến phần trăm mắc bệnh và tử vong.
Hiện tượng tắc mạch cùng tan máu là những dấu hiệu lâm sàng của dịch hồng mong hình liềm (SCD). Tắc mạch máu gây ra những đợt nhức tái vạc (trước đây call là khủng hoảng rủi ro hồng cầu hình liềm) cùng một loạt những biến chứng hệ thống cơ quan tiền nghiêm trọng rất có thể dẫn mang lại tàn tật suốt cả quảng đời và thậm chí tử vong. Sự tan máu của các tế bào hồng mong (RBC) gây nên bệnh thiếu ngày tiết mãn tính và sỏi mật.
Tiên lượng của SCD sẽ được nâng cao đều đặn sau cơ chế chăm sóc toàn diện bao gồm sàng thanh lọc sơ sinh, chủng ngừa, phòng sinh, hydroxyurea , với phòng đề phòng và chữa bệnh sớm, nhanh lẹ biến chứng.
Nguyên nhân bệnh Bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh hồng mong hình liềm (SCD), một dịch di truyền do xôn xao lặn Mendel, gây nên bởi sự đồng hòa hợp tử đối với gen hemoglobin S (HbS), dị phù hợp tử kép đối với gen HbS cùng hemoglobin C (HbC), dị đúng theo tử kép so với gen HbS và beta thalassemia. Dạng hình hình của SCD được kích hoạt bởi quy trình trùng hòa hợp deoxy-HbS.
Tế bào hình liềm trải qua quy trình tán huyết, với tuổi lâu của tế bào hồng cầu điển hình nổi bật (RBC) là khoảng 17 ngày (1/7 của RBCs bình thường), dẫn cho thiếu tiết tán ngày tiết mãn tính.
Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), một bệnh di truyền do náo loạn lặn Mendel
Tế bào hồng cầu hình liềm (RBCs) có chức năng giảm rõ rệt khả năng biến dạng cũng tương tự các tác dụng khác bao hàm tăng độ bám dính vào tế bào nội tế bào mạch máu, kháng viêm và kích hoạt qui định cầm máu; toàn bộ những chuyển đổi này hợp đồng với nhau để gây nên tắc mạch.
Trùng vừa lòng hemoglobin - bội phản ứng trùng phù hợp Deoxy-hemoglobin S (HbS) là sự việc kiện mở đầu cơ bản, luôn luôn phải có trong sinh lý dịch SCD. Sự phân bổ tất cả các khía cạnh của SCD đối với các sự kiện tương quan đến quá trình trùng hợp hemoglobin đang phát triển không hề ít từ các vật chứng liên quan đến mẫu thiết kế đặc biệt, đặc tính của các tế bào hồng ước hình liềm, độ nhớt của máu. Ức chế sự trùng hợp HbS bằng phương pháp tăng hemoglobin (HbF) của bầu nhi bằng phương pháp sử dụng hydroxyurea hoặc bằng các liệu pháp dựa trên tế bào làm giảm tắc mạch và tan máu.
Các ví dụ như lâm sàng hỗ trợ bằng chứng rất tốt cho hiện tượng kỳ lạ liềm bởi vì trùng hòa hợp là nguyên nhân mở màn của tắc huyết mạch là nhì bệnh xôn xao hồng cầu hình liềm dịch hemoglobin SC và bệnh dịch HbS.
- Sự thoát nước tế bào rõ rệt được thấy trong số tế bào hồng mong HbSC dẫn mang lại tăng mật độ HbS vào tế bào cung cấp quá trình trùng thích hợp của nó, khiến ra những triệu bệnh của bệnh.
- Sự vắng khía cạnh ảo của biến bệnh tắc mạch cùng tan máu nghỉ ngơi dị hòa hợp tử hợp hóa học với HbS-HPFH là vì nồng độ HbF cao vào tế bào, ức chế quy trình trùng vừa lòng HbS và hình liềm tế bào.
Hồng mong hình liềm - biến dị hồng cầu (RBC) hình liềm (hình liềm) là tác nhân nhất của hội chứng tắc mạch gây đau bởi vì chỉ gồm mối đối sánh tương quan yếu giữa những sự kiện đau khổ và số lượng hồng ước dày đặc, dễ dẫn đến trùng hợp HbS nhất.
Sự bước đầu của tắc mạch là một trong những quá trình phức tạp có tính thiên nhiên cao. Những cơn đau thường thì thấy trong SCD chẳng thể được xem như là do thiếu oxy khiến tăng hồng cầu. Bệnh nhân SCD không bị biến động trong số điều kiện bức tốc quá trình trùng đúng theo hemoglobin và hiện tượng liềm (ví dụ: sút oxy máu, truyền nhiễm toan, mất nước hồng cầu). Các cơn đau không xuất hiện phổ biến chuyển hơn ở người bệnh ngưng thở khi nằm ngủ hoặc sút oxy máu định kỳ.
Tắc nghẽn vi mạch - Một mang định thịnh hành là sinh lý bệnh của SCD tương quan đến ùn tắc vi mạch. Điều này dựa vào kỳ vọng rằng các mạch nhỏ dại nhất cần dễ bị tắc nhất. Tuy nhiên, các nghiên cứu và phân tích trên mô hình động vật cùng ở fan đã xác minh được một vài vị trí có tác dụng suy sút lưu lượng máu và tắc mạch
Các yếu đuối tố đóng góp phần trong tác mạch tế bào hình liềm:
Lâm sàng
Hiện tượng tắc mạch và tan tiết là những dấu hiệu lâm sàng của căn bệnh hồng ước hình liềm (SCD). Tắc mạch máu tạo ra những đợt đau tái vạc (trước đây hotline là khủng hoảng rủi ro hồng ước hình liềm) và một loạt các biến chứng khối hệ thống cơ quan tiền nghiêm trọng hoàn toàn có thể dẫn mang lại tàn tật suốt đời và thậm chí còn tử vong. Sự chảy máu của những tế bào hồng mong (RBC) tạo ra bệnh thiếu tiết mãn tính cùng sỏi mật.
Tắc mạch liên tục làm tổn thương hầu như các cơ quan trong cơ thể, quan trọng đặc biệt nhất là cơ quan chủ yếu như: tim và gan, não, phổi, thận.
Đau là trong số những hậu trái lớn. Căn bệnh nhân hoàn toàn có thể có những đợt đau cấp tính từng đợt, trong một trong những trường hợp tất cả kèm theo các cơn nhức mạn tính cơ bản.
Các cơn đau gồm thể ban đầu sớm nhất khi trẻ được sáu tháng tuổi và thường kéo dãn dài suốt cuộc đời. Trong một loạt trẻ nhỏ được chẩn đoán mắc SCD khi mới sinh, một phần ba đã làm qua đợt đau khi được một tuổi, nhị phần tía khi được hai tuổi cùng hơn 90 xác suất khi được sáu tuổi. Các vị trí đau bao gồm thể bao gồm lưng, ngực, tứ chi và bụng. Ở trẻ nhỏ, viêm bao khớp (đau cấp cho tính ngơi nghỉ bàn tay hoặc bàn chân) hoàn toàn có thể là địa điểm đau phổ cập nhất.
Nhiễm trùng là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong ở bệnh nhân SCD. Những vị trí lây lan trùng phổ biến bao hàm nhiễm trùng huyết, viêm màng não cùng nhiễm trùng phổi (viêm phổi, hội bệnh ngực cấp tính
Theo mong tính, có tầm khoảng 25% trẻ nhỏ mắc buộc phải thiếu huyết hồng mong hình liềm
Thiếu tiết mạn tính: domain authority xanh niêm mạc nhợt, tim nhanh, mệt nhọc mỏi...và đa số cơn tung máu cấp với thể hiện vàng da hay sỏi mật nhan sắc tố với lách to…
Co giật và hễ kinh thông dụng hơn nhị đến tía lần ở những người dân bị SCD so với đầy đủ quần thể khác.
Thiếu huyết tan máu mạn tính trong SCD dẫn mang lại tăng vận động tạo hồng mong bù đắp. Sự không ngừng mở rộng của tủy xương tạo thành máu hoàn toàn có thể dẫn mang lại một số đổi khác về xương với dẫn đến loãng xương...
Loét chân - Tắc quan trọng trên da hoàn toàn có thể gây loét chân và hội bệnh cơ ở người mắc bệnh SCD.
SCD rất có thể gây ra dịch võng mạc bởi tắc cồn mạch võng mạc với thiếu máu cục bộ, kèm theo dịch võng mạc tăng sinh, xuất huyết dịch kính và bong võng mạc gây ảnh hưởng tới thị lực cùng mù lòa.
Chứng cương cứng cứng - chứng cương cứng không muốn (cương cứng không muốn khi không tồn tại ham ao ước hoặc kích mê say tình dục) là một trong vấn đề phổ biến, cực kỳ nghiêm trọng trong SCD.
Tăng trưởng chậm và mới lớn muộn thường gặp gỡ ở trẻ em bị SCD. Phần đông các trường hợp giảm tăng trưởng có thể phát hiện nay được, tác động đến cân nặng nhiều hơn độ cao ở quy trình hai tuổi. Chiều cao bình thường thường dành được ở tuổi trưởng thành nhưng khối lượng vẫn thấp hơn so với các người không bị SCD.
Cận lâm sàng
Các xét nghiệm thường trông thấy là bộc lộ thiếu máu vì chưng tan máu cung cấp hay mạn tính: bớt HCT, sút Hb, tăng bilirubin, tăng hồng mong lưới...
Xem thêm: Nguyễn Phi Hùng Sống Độc Thân Ở Tuổi 43 Với Cơ Ngơi Rộng 3000M2 Tại Củ Chi
Hình dáng hồng mong ngoại vi vươn lên là đổi: tế bào hình liềm chiếm phần trăm cao.
Điện di huyết sắc đẹp tố phát hiện HbS, phần trăm HbF thường tăng ngày một nhiều hay ít tùy thể bệnh.
Các phương thức cận lâm sàng khác được đặt ra khi nghi ngờ biến bệnh hay bao gồm biến triệu chứng và theo dõi định kì
Các biến hội chứng cấp tính chủ yếu của SCD bao hàm những điều sau đây:
- nhiễm trùng
- Thiếu ngày tiết nghiêm trọng
- hiện tượng kỳ lạ tắc mạch máu
+ Đau cấp cho tính vị tắc ống dẫn tinh
+ Đột quỵ
+ Hội triệu chứng ngực cấp tính
+ Nhồi máu thận hoặc ngộ độc thuốc
+ Viêm xương hoặc nhồi ngày tiết xương
+ Nhồi máu cơ tim
+ những biến chứng tương quan đến thai kỳ
+ Hội triệu chứng cương nhức dương vật
+ huyết khối tĩnh mạch
Các biến chứng mãn tính: Nhiều hệ thống cơ quan rất có thể phát triển các biểu lộ mãn tính
- Đau mãn tính
- thiếu thốn máu
- Suy bớt thần khiếp hoặc náo loạn co giật
- bệnh tật phổi: bệnh hen phế quản suyễn, Tăng áp động mạch phổ, xôn xao nhịp thở lúc nằm ngủ và sút oxy máu về đêm
- Suy thận cùng tăng máu áp
- Loãng xương và các biến bệnh của nhồi máu xương
- bệnh dịch cơ tim cùng với rối loạn tác dụng tâm trương
- lây truyền độc gan (thừa sắt vị truyền máu hoặc sử dụng thuốc) và sỏi mật sắc tố (tan máu mãn tính)
- đủng đỉnh dậy thì và sút tăng trưởng
- Loét chân mãn tính
- dịch võng mạc tăng sinh
Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến thai kì
Di truyền: gen lặn trên nhiễm sắc đẹp thể thường. Bởi vậy cả cha và bà mẹ mang gen căn bệnh thì có mặt trẻ mang dịch 25% khả năng, 1/2 khả năng trẻ sở hữu gen bệnh.
Dân tộc: tín đồ da đen gặp nhiều hơn
Người da black dễ bệnh tật hồng mong hình liềm
Phòng ngừa các biến chứng
- chống ngừa thuở đầu các biến bệnh cấp tính của SCD bao gồm quản lý sức khỏe định kỳ bởi bác sĩ huyết học hoặc nhà cung ứng dịch vụ chăm lo sức khỏe có trình độ về SCD. Phòng ngừa lúc đầu các biến hóa chứng bao hàm sử dụng penicillin dự phòng ban đầu từ thời kỳ sơ sinh, chủng ngừa tương thích và truyền máu cho những người có nguy hại bị đột nhiên quỵ.
Những tín đồ bị SCD bị ức chế miễn dịch đề xuất tránh xúc tiếp với những người dân mắc dịch truyền nhiễm.
Các cá nhân bị SCD đề nghị được chưng sĩ lâm sàng liên tục thăm xét nghiệm như 1 phần của lịch trình duy trì chăm lo sức khỏe mạnh toàn diện. Thăm khám định kỳ được thực hiện để giáo dục cá nhân và mái ấm gia đình bị tác động về SCD, phòng đề phòng nhiễm trùng, chiến lược kiểm soát và điều hành cơn nhức và hướng dẫn dự đoán các biến chứng có thể xảy ra (ví dụ: tan vỡ lách, hoại tử vô mạch chỏm xương đùi, đột nhiên quỵ, loét chân).
Giáo dục về bản chất của bệnh, support di truyền và nhận xét tâm lý thôn hội của cá nhân và mái ấm gia đình trực tiếp hoặc qua điện thoại.
Tiêm chủng là gốc rễ của bài toán phòng kháng nhiễm trùng trong SCD. Trẻ nhỏ bị SCD đề nghị nhận được tất cả các một số loại vắc-xin được khuyến nghị thường quy sinh sống thời thơ ấu, bao hàm cả vắc-xin chống lại Streptococcus pneumoniae , cảm cúm theo mùa, Neisseria meningitidis , Haemophilus influenzae nhiều loại B với vi rút viêm gan B. Khi khả thi, hoàn toàn có thể chỉ định điều trị dự phòng bằng phòng sinh cho người bị SCD mà những người tiếp xúc trong bên với những người dân bị nhiễm trùng này rất có thể được chỉ định.
Tầm soát dịch thiếu ngày tiết hồng cầu hình liềm cso thể được thực hiện qua sàng lọc sơ sinh.
Để chẩn đoán căn bệnh hồng mong hình liềm yêu cầu hỏi dịch tỷ mỉ, triệu chứng lâm sàng thứ nhất thường mở ra dưới dạng đau cấp cho tính sinh sống bàn tay với bàn chân. Các bộc lộ gợi ý:
- Đau kinh hoàng trong xương
- thiếu máu
- Lách khổng lồ ra đau đớn
- chậm rãi tăng trưởng
- lây lan trùng con đường hô hấp
- Loét chân
- vụ việc tim mạch
Kết phù hợp với tiền sử gia đình, nhất là thìtrạng mang gen bệnh dịch của ba mẹ.
Chẩn đoán xác định phụ thuộc vào xét nghiệm năng lượng điện di máu tắc tố phát hiện tại HbS.
Thực hiện nay xét nghiệm di truyền
Các cá thể mắc căn bệnh hồng ước hình liềm (SCD) phải được bác sĩ lâm sàng tiếp tục thăm khám như 1 phần của lịch trình duy trì quan tâm sức khỏe toàn diện.
Hydroxyurea là cách thức điều trị chủ yếu cho dịch hồng mong hình liềm, nó làm sút đau và những biến chứng tắc mạch khác, giảm tỷ lệ nhập viện và nâng cao khả năng sinh sống sót. Các lựa lựa chọn khác bao gồm L-glutamine (glutamine), voxelotor cùng crizanlizumab gồm sẵn cho những người không thể dung nạp hydroxyurea hoặc những người bị đau thường xuyên mặc cho dù đã dùng hydroxyurea.
Hydroxyurea- Việc sử dụng hydroxyurea là phương án chính trong việc thống trị tổng thể những người bị SCD, vì nó có tác dụng giảm tỷ lệ các dịp đau vày tắc mạch cấp tính và các biến thế tắc mạch khác, giảm phần trăm nhập viện; và kéo dài thời gian ổn định.
Hydroxyurea hoàn toàn có thể được thực hiện ở những lứa tuổi, từ trẻ em sơ sinh 6 mon tuổi đến bạn lớn, ở ngẫu nhiên khu vực nào trên vắt giới. Nó được dừng 3 mon trước khi cố gắng thụ thai và trong khi mang thai. ích lợi là lớn nhất ở những người có đẳng cấp gen HbSS hoặc HbS / beta -thalassemia .
Cấy ghép tế bào tạo máu (HCT) là gạn lọc chữa bệnh duy nhất tất cả sẵn ở những người dân bị SCD.
Truyền ngày tiết - Truyền máu được áp dụng để khám chữa và chống ngừa các biến hội chứng của SCD, bao hàm cả việc chuẩn bị cho phẫu thuật; điều trị những triệu chứng thiếu máu, bỗng quỵ cấp, suy đa ban ngành và hội hội chứng lồng ngực cung cấp tính; và ngăn ngừa bỗng nhiên quỵ, hội chứng cương đau dương vật kéo dãn tái phát cùng rất việc quản lý giảm bạch cầu, và quản lý dự trữ sắt dư thừa...
Tất cả các cá thể bị SCD cần được tiêm chủng phù hợp với lứa tuổi, bao gồm cả chủng dự phòng Streptococcus pneumoniae , ốm theo mùa, Neisseria meningitidis , Haemophilus influenzae týp B cùng viêm gan B.
Tất cả những người dân bị SCD nên ban đầu điều trị dự phòng bằng kháng sinh trong khoảng ba tháng đầu đời. Những người bị SCD thường xuyên dùng penicillin dự trữ (hoặc erythromycin nếu không thích hợp với penicillin) cho đến năm tuổi, thay do một thời hạn ngắn hơn. Ra quyết định có liên tục điều trị dự phòng bằng phòng sinh sau năm tuổi hay không phải được giới thiệu theo từng ngôi trường hợp núm thể.
Chúng tôi ý kiến đề nghị rằng tất cả những tín đồ bị SCD được bổ sung cập nhật axit folic, vitamin tổng hợp không có sắt cho toàn bộ các bệnh dịch nhân, cùng vitamin D và canxi.
Những tín đồ bị SCD có nguy cơ mắc căn bệnh võng mạc tăng sinh. Đánh giá chỉ võng mạc được bắt đầu từ 10 tuổi với được liên tiếp thường xuyên nhằm phát hiện tại sớm bệnh dịch võng mạc hình liềm tăng sinh.
Tất cả những người bị SCD có thể hiện đau cung cấp tính vì chưng một dịp đau hoàn toàn có thể xảy ra vị tắc mạch máu đề xuất được bổ sung đủ nước bằng đường uống, hoặc truyền dịch qua con đường tĩnh mạch nếu như họ bị giảm thể tích, cũng giống như kiểm thẩm tra cơn đau. Cửa hàng chúng tôi đề nghị sử dụng thuốc phiện dạng uống hoặc tiêm tĩnh mạch tác dụng nhanh như thể liệu pháp ban đầu, thay vì chưng thuốc giảm đau không phải thuốc phiện.
Sử dụng nước muối thường thì ( nước muối hạt 0,9%) để bù nước mang lại những người mắc bệnh bị giảm thể tích và một trong những phần tư (nước muối bột 0,25%) hoặc một phần hai nước muối thông thường (nước muối 0,45%) tất cả hoặc không tồn tại glucose mang đến những người bệnh suy bớt thể tích và được truyền dịch nạm thế.
Người mập bị SCD nhập viện với dịch nội khoa cấp tính buộc phải được điều trị dự phòng huyết khối trừ lúc họ gồm chống chỉ định. Bệnh nhân SCD dường như có tâm trạng tăng đông lúc lúc đầu và họ thường xuyên có các yếu tố khác có tác dụng tăng thêm nguy hại thuyên tắc tiết khối tĩnh mạch (VTE) (ví dụ: catheter, bất động, truyền nhiễm trùng). Đối với tất cả người lớn (tức là những người> 18 tuổi) bị SCD nhập viện vày tình trạng bệnh cấp tính bắt buộc điều trị dự phòng huyết khối. Ngược lại, không sử dụng dự trữ huyết khối thường quy mang đến VTE ở trẻ nhỏ và thanh thiếu hụt niên bên dưới 18 tuổi nhập viện.
Dự phòng có thể được tiến hành bằng giữa những cách sau:
- trong số những heparin trọng lượng phân tử rẻ (LMW) (ví dụ: enoxaparin ; dalteparin , tinzaparin ); với liều lượng dựa trên tác nhân còn chỉ định.
Xem thêm: Ông Già Noel Đến Từ Đâu - Ông Già Noel Sống Ở Đâu, Phần Lan Hay Bắc Cực
- Heparin không phân đoạn liều tốt (ví dụ, 5000 đơn vị chức năng SQ bố lần một ngày
- Fondaparinux (ví dụ: 2,5 mg SQ mỗi ngày)
Không thực hiện yếu tố kích thích bạch huyết cầu hạt (G-CSF) ở những người dân bị SCD, do nguy cơ suy đa cơ quan và tử vong. Mặc dù nhiên, có thể có một ngôi trường hợp cá biệt trong đó lợi ích tiềm năng của liệu pháp G-CSF lớn hơn những rủi ro khủng hoảng này cùng việc thực hiện G-CSF một cách hợp lý rất có thể được hội chứng minh.
Tài liệu tham khảo:Mechanisms of vaso-occlusion in sickle cell disease - UpToDateOverview of the clinical manifestations of sickle cell disease - UpToDateDiagnosis of sickle cell disorders- UpToDateOverview of the management & prognosis of sickle cell disease - UpToD
